研究人员表示，在人类基因组的非编码DNA海洋中有一些宝岛，它们对于调节人类基因至关重要。这些区域的突变在很大程度上是良性的，但有一类突变会对大脑调节区域的功能产生不利影响，并影响那里的细胞活动。通过解决个体突变的影响，人们正在朝着理解复杂疾病和背后机制前进，并为开发新的治疗方法铺平道路。
　　认知是人类进化的一个决定性特征，使人类有别于其他灵长类动物。尽管自人类与黑猩猩分道扬镳以来发生了超过1亿个突变，但只有一小部分被认为是重要的。为了驾驭这一巨大的基因组变化图景，美国国家医学图书馆和国家癌症研究所研究人员创建了人类大脑中基因调控的AI模型。该模型确定了数千种可能影响新皮质发育并通过改变大脑基因调控机制促进能力获得的突变。